Signes cliniques et symptômes
ORPHA:2953 Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal bleeding HP:0001892
- Abnormality of the cervical spine HP:0003319
- Abnormality of the sternum HP:0000766
- Arthrogryposis multiplex congenita HP:0002804
- Atrophic scars HP:0001075
- Blue sclerae HP:0000592
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Cryptorchidism HP:0000028
- Decreased muscle mass HP:0003199
- Decreased palmar creases HP:0006184
- Delayed gross motor development HP:0002194
- Disproportionate tall stature HP:0001519
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- External ear malformation HP:0008572
- Generalized joint laxity HP:0002761
- High palate HP:0000218
- Hyperalgesia HP:0031005
- Hyperextensible skin HP:0000974
- Hypertelorism HP:0000316
- Large fontanelles HP:0000239
- Long philtrum HP:0000343
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Macrotia HP:0000400
- Muscle weakness HP:0001324
- Narrow mouth HP:0000160
- Prominent nasolabial fold HP:0005272
- Protruding ear HP:0000411
- Recurrent joint dislocation HP:0031869
- Scoliosis HP:0002650
- Short nose HP:0003196
- Slender finger HP:0001238
- Subcutaneous hemorrhage HP:0001933
- Thin upper lip vermilion HP:0000219
Très Fréquent
- Astigmatism HP:0000483
- Cervical kyphosis HP:0002947
- Constipation HP:0002019
- Kyphoscoliosis HP:0002751
- Microretrognathia HP:0000308
- Myopathy HP:0003198
- Myopia HP:0000545
- Ocular hypertension HP:0007906
- Recurrent skin infections HP:0001581
- Redundant skin HP:0001582
- Retinal detachment HP:0000541
- Strabismus HP:0000486
- Tapered finger HP:0001182
Fréquent
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormal heart valve morphology HP:0001654
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Atlantoaxial dislocation HP:0003414
- Cleft lip HP:0410030
- Cleft palate HP:0000175
- Craniosynostosis HP:0001363
- Functional abnormality of the bladder HP:0000009
- Glaucoma HP:0000501
- Hearing impairment HP:0000365
- Hydronephrosis HP:0000126
- Nephrolithiasis HP:0000787
- Pneumothorax HP:0002107
- Ventriculomegaly HP:0002119
Occasionnel
- Horseshoe kidney HP:0000085
- Inguinal hernia HP:0000023
- Malrotation of small bowel HP:0004794
Rare
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
Les informations fournies sont basées sur des articles scientifiques publiés.
L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
Les informations contenues dans Orphanet sont régulièrement mises à jour. Il est possible que des découvertes aient été faites depuis la dernière mise à jour et n'aient pas encore été incorporées.
Les professionnels sont encouragés à toujours consulter les dernières publications scientifiques avant de prendre une décision basée sur les informations fournies. Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d'un professionnel de la santé. Orphanet ne peut être tenu responsable de l'utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données Orphanet.