Signes cliniques et symptômes
ORPHA:137 Anomalie congénitale de la glycosylation
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal circulating carbohydrate concentration HP:0011013
- Abnormal subcutaneous fat tissue distribution HP:0007552
- Abnormality of coagulation HP:0001928
- Abnormality of immune system physiology HP:0010978
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples HP:0006709
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Elevated hepatic transaminase HP:0002910
- Failure to thrive HP:0001508
- Global developmental delay HP:0001263
- Strabismus HP:0000486
- Wide intermamillary distance HP:0006610
Très Fréquent
- Abnormal pericardium morphology HP:0001697
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of vision HP:0000504
- Broad forehead HP:0000337
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Hypoglycemia HP:0001943
- Seizures HP:0001250
Fréquent
- Abnormal intestine morphology HP:0002242
- Ascites HP:0001541
- Decreased liver function HP:0001410
- Nephropathy HP:0000112
- Peripheral neuropathy HP:0009830
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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