Signes cliniques et symptômes
ORPHA:70 Amyotrophie spinale proximale
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Proximal muscle weakness HP:0003701
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
Très Fréquent
- Areflexia HP:0001284
- Axial muscle weakness HP:0003327
- Bulbar palsy HP:0001283
- Difficulty climbing stairs HP:0003551
- Difficulty running HP:0009046
- Difficulty walking HP:0002355
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Dysphagia HP:0002015
- Fatigue HP:0012378
- Inability to walk HP:0002540
- Intercostal muscle weakness HP:0004878
- Neonatal respiratory distress HP:0002643
- Poor suck HP:0002033
- Quadriceps muscle weakness HP:0003731
- Recurrent aspiration pneumonia HP:0002100
- Recurrent infections due to aspiration HP:0004891
- Reduced tendon reflexes HP:0001315
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness HP:0002747
- Tongue fasciculations HP:0001308
- Triceps weakness HP:0031108
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Fréquent
- Absent patellar reflexes HP:0006844
- Atrial septal defect HP:0001631
- Constipation HP:0002019
- Decreased fetal movement HP:0001558
- Difficulty standing HP:0003698
- Distal lower limb muscle weakness HP:0009053
- Distal upper limb muscle weakness HP:0008959
- Facial diplegia HP:0001349
- Flexion contracture HP:0001371
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Gastroparesis HP:0002578
- Global developmental delay HP:0001263
- Hip dislocation HP:0002827
- Hypoventilation HP:0002791
- Knee flexion contracture HP:0006380
- Motor delay HP:0001270
- Multiple joint contractures HP:0002828
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Neonatal hypotonia HP:0001319
- Poor head control HP:0002421
- Respiratory failure HP:0002878
- Restrictive ventilatory defect HP:0002091
- Scoliosis HP:0002650
- Thoracic kyphosis HP:0002942
Occasionnel
- Bradycardia HP:0001662
- Elbow flexion contracture HP:0002987
- Metabolic acidosis HP:0001942
Rare
Informations complémentaires
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Avertissement
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Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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