Signes cliniques et symptômes
ORPHA:805 Sclérose tubéreuse de Bourneville
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Angiofibromas HP:0010615
- EEG abnormality HP:0002353
- Papule HP:0200034
- Prominent occiput HP:0000269
- Skin tags HP:0010609
- Subependymal giant-cell astrocytoma HP:0009718
- Subependymal nodules HP:0009716
- Ungual fibroma HP:0100804
Très Fréquent
- Achromatic retinal patches HP:0009727
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Confetti-like hypopigmented macules HP:0007449
- Cortical dysplasia HP:0002539
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypopigmented skin patches HP:0001053
- Intellectual disability HP:0001249
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Nevus flammeus HP:0001052
- Optic atrophy HP:0000648
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Seizures HP:0001250
- Shagreen patch HP:0009721
Fréquent
- Abnormality of the liver HP:0001392
- Abnormality of the pancreas HP:0001732
- Abnormality of the pleura HP:0002103
- Abnormality of the respiratory system HP:0002086
- Aneurysm HP:0002617
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Arrhythmia HP:0011675
- Cardiac rhabdomyoma HP:0009729
- Cerebral calcification HP:0002514
- Chylothorax HP:0010310
- Congestive heart failure HP:0001635
- Dental enamel pits HP:0009722
- Emphysema HP:0002097
- Gingival fibromatosis HP:0000169
- Gingivitis HP:0000230
- Hypothyroidism HP:0000821
- Increased intracranial pressure HP:0002516
- Iris coloboma HP:0000612
- Macrodactyly HP:0004099
- Multiple renal cysts HP:0005562
- Neoplasm of the pancreas HP:0002894
- Pneumothorax HP:0002107
- Precocious puberty HP:0000826
- Pulmonary lymphangiomyomatosis HP:0012798
- Renal angiomyolipoma HP:0006772
- Renal insufficiency HP:0000083
- Respiratory insufficiency HP:0002093
Occasionnel
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Avertissement
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