Signes cliniques et symptômes
ORPHA:198 Syndrome de la corne occipitale
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal skull morphology HP:0000929
- Abnormality of the face HP:0000271
- Cerebral calcification HP:0002514
- Delayed cranial suture closure HP:0000270
- Exostoses HP:0100777
- Global developmental delay HP:0001263
- Hyperextensible skin HP:0000974
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Large fontanelles HP:0000239
- Specific learning disability HP:0001328
Très Fréquent
- Abnormality of esophagus physiology HP:0025270
- Abnormality of the sense of smell HP:0004408
- Abnormality of the wrist HP:0003019
- Atypical scarring of skin HP:0000987
- Brachydactyly HP:0001156
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Cholestasis HP:0001396
- Dilatation HP:0002617
- Dysphagia HP:0002015
- Esophagitis HP:0100633
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Gastroparesis HP:0002578
- Hepatitis HP:0012115
- Hiatus hernia HP:0002036
- High, narrow palate HP:0002705
- Hypothermia HP:0002045
- Jaundice HP:0000952
- Keloids HP:0010562
- Long philtrum HP:0000343
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Osteomalacia HP:0002749
- Osteopenia HP:0000938
- Osteoporosis HP:0000939
- Pectus carinatum HP:0000768
- Pectus excavatum HP:0000767
- Platyspondyly HP:0000926
- Poor suck HP:0002033
- Rickets HP:0002748
- Scarring HP:0100699
- Short palm HP:0004279
- Synostosis of joints HP:0100240
- Venous insufficiency HP:0005293
Fréquent
- Abnormality of fibula morphology HP:0002991
- Abnormality of the pubic bone HP:0003172
- Absent tibia HP:0009556
- Aplasia/hypoplasia of the humerus HP:0006507
- Aplastic clavicles HP:0006660
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis HP:0005743
- Bladder diverticulum HP:0000015
- Coarse hair HP:0002208
- Coxa valga HP:0002673
- Coxa vara HP:0002812
- Down-sloping shoulders HP:0200021
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Femoral hernia HP:0100541
- Genu valgum HP:0002857
- High forehead HP:0000348
- Hip dislocation HP:0002827
- Hip dysplasia HP:0001385
- Humerus varus HP:0003874
- Inguinal hernia HP:0000023
- Kyphosis HP:0002808
- Large iliac wings HP:0008818
- Narrow chest HP:0000774
- Osteolysis HP:0002797
- Pes planus HP:0001763
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Scoliosis HP:0002650
- Thick hair HP:0100874
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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