Signes cliniques et symptômes
ORPHA:3463 Syndrome de Wolfram
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Optic atrophy HP:0000648
- Polydipsia HP:0001959
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Très Fréquent
- Abnormality of mesentery morphology HP:0100016
- Abnormality of the urinary system HP:0000079
- Ataxia HP:0001251
- Dysarthria HP:0001260
- Dysuria HP:0100518
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Nephropathy HP:0000112
- Nystagmus HP:0000639
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Seizure HP:0001250
Fréquent
- Anemia HP:0001903
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Central apnea HP:0002871
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constipation HP:0002019
- Delayed puberty HP:0000823
- Dementia HP:0000726
- Developmental regression HP:0002376
- Dysautonomia HP:0002459
- Gastric ulcer HP:0002592
- Gastrointestinal hemorrhage HP:0002239
- Glaucoma HP:0000501
- Hallucinations HP:0000738
- Hypogonadism HP:0000135
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint stiffness HP:0001387
- Malabsorption HP:0002024
- Male hypogonadism HP:0000026
- Myopathy HP:0003198
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Sleep disturbance HP:0002360
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
Services sociaux spécialisés
Avertissement
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L'information fournie est estimée pour l'ensemble de la population de patients. Certaines anomalies phénotypiques rapportées ici peuvent survenir individuellement avec une temporalité ou une sévérité variable, alors que d'autres, non listées, peuvent être rencontrées.
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