Signes cliniques et symptômes
ORPHA:828 Syndrome de Stickler
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormal form of the vertebral bodies HP:0003312
- Abnormal vitreous humor morphology HP:0004327
- Abnormality of epiphysis morphology HP:0005930
- Arthralgia HP:0002829
- Cataract HP:0000518
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Epicanthus HP:0000286
- Hypoplasia of the maxilla HP:0000327
- Long philtrum HP:0000343
- Malar flattening HP:0000272
- Midface retrusion HP:0011800
- Myopia HP:0000545
- Retinal detachment HP:0000541
- Short nose HP:0003196
- Skeletal dysplasia HP:0002652
- Telecanthus HP:0000506
- Visual impairment HP:0000505
Très Fréquent
- Anteverted nares HP:0000463
- Arachnodactyly HP:0001166
- Arrhythmia HP:0011675
- Astigmatism HP:0000483
- Bone pain HP:0002653
- Chronic otitis media HP:0000389
- Cleft palate HP:0000175
- Cleft upper lip HP:0000204
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Disproportionate tall stature HP:0001519
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Genu valgum HP:0002857
- Glossoptosis HP:0000162
- Hearing impairment HP:0000365
- Hypotonia HP:0001252
- Joint dislocation HP:0001373
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Kyphosis HP:0002808
- Macroglossia HP:0000158
- Micrognathia HP:0000347
- Mitral valve prolapse HP:0001634
- Osteoarthritis HP:0002758
- Pectus carinatum HP:0000768
- Platyspondyly HP:0000926
- Proptosis HP:0000520
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Scoliosis HP:0002650
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
Fréquent
- Abnormal diaphysis morphology HP:0000940
- Abnormality of dental enamel HP:0000682
- Advanced eruption of teeth HP:0006288
- Blindness HP:0000618
- Cachexia HP:0004326
- Ectopia lentis HP:0001083
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Glaucoma HP:0000501
- Hemiplegia/hemiparesis HP:0004374
- Hip dislocation HP:0002827
- Hypertelorism HP:0000316
- Open bite HP:0010807
- Protrusio acetabuli HP:0003179
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Reduced number of teeth HP:0009804
- Short hard palate HP:0010290
- Short stature HP:0004322
- Skeletal muscle atrophy HP:0003202
- Slender build HP:0001533
- Spinal canal stenosis HP:0003416
- Strabismus HP:0000486
- Uveitis HP:0000554
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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