Signes cliniques et symptômes
ORPHA:847 Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abnormality of fontanelles HP:0011328
- Abnormality of the face HP:0000271
- Abnormality of the male genitalia HP:0010461
- Ambiguous genitalia HP:0000062
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Cryptorchidism HP:0000028
- Dysphasia HP:0002357
- Flat face HP:0012368
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Hypertelorism HP:0000316
- Intellectual disability HP:0001249
- Male pseudohermaphroditism HP:0000037
- Microcephaly HP:0000252
- Profound global developmental delay HP:0012736
Très Fréquent
- Abnormal hemoglobin HP:0011902
- Anteverted nares HP:0000463
- Autism HP:0000717
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Epicanthus HP:0000286
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- Hypoplasia of penis HP:0008736
- Macroglossia HP:0000158
- Midface retrusion HP:0011800
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Seizures HP:0001250
- Short stature HP:0004322
- Talipes equinovarus HP:0001762
- Telecanthus HP:0000506
- Tented upper lip vermilion HP:0010804
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
- U-Shaped upper lip vermilion HP:0010806
Fréquent
- Abnormality of movement HP:0100022
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anemia HP:0001903
- Blindness HP:0000618
- Brachydactyly HP:0001156
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Constipation HP:0002019
- Death in infancy HP:0001522
- Depressivity HP:0000716
- Encephalitis HP:0002383
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Flexion contracture HP:0001371
- Hydronephrosis HP:0000126
- Joint stiffness HP:0001387
- Myopia HP:0000545
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Optic atrophy HP:0000648
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Self-injurious behavior HP:0100716
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Spastic paraplegia HP:0001258
- Volvulus HP:0002580
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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