Signes cliniques et symptômes
ORPHA:324 Maladie de Fabry
La description phénotypique de cette maladie est basée sur l’analyse de la littérature biomédicale et utilise les termes de la Human Phenotype Ontology (HPO). Les anomalies phénotypiques sont présentées par ordre de fréquence d'apparition dans la population de patients, puis par ordre alphabétique à l'intérieur de chaque groupe de fréquence
- Abdominal pain HP:0002027
- Anemia HP:0001903
- Angiokeratoma HP:0001014
- Arthralgia HP:0002829
- Arthritis HP:0001369
- Congestive heart failure HP:0001635
- Conjunctival telangiectasia HP:0000524
- Corneal dystrophy HP:0001131
- Corneal opacity HP:0007957
- Fatigue HP:0012378
- Hearing impairment HP:0000365
- Hematuria HP:0000790
- Hyperkeratosis HP:0000962
- Hypohidrosis HP:0000966
- Malabsorption HP:0002024
- Mucosal telangiectasiae HP:0100579
- Myalgia HP:0003326
- Nephrotic syndrome HP:0000100
- Renal insufficiency HP:0000083
- Subcutaneous nodule HP:0001482
- Telangiectasia of the skin HP:0100585
- Transient ischemic attack HP:0002326
Très Fréquent
- Abnormal aortic valve morphology HP:0001646
- Abnormal circulating lipid concentration HP:0003119
- Abnormal renal tubule morphology HP:0000091
- Anorexia HP:0002039
- Atrioventricular block HP:0001678
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Bundle branch block HP:0011710
- Cataract HP:0000518
- Coarse facial features HP:0000280
- Cognitive impairment HP:0100543
- Delayed puberty HP:0000823
- Emphysema HP:0002097
- Hyperlipidemia HP:0003077
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Nausea and vomiting HP:0002017
- Nephropathy HP:0000112
- Optic atrophy HP:0000648
- Proteinuria HP:0000093
- Short stature HP:0004322
- Thick lower lip vermilion HP:0000179
Fréquent
- Abnormal myocardium morphology HP:0001637
- Abnormality of femur morphology HP:0002823
- Abnormality of the endocardium HP:0004306
- Achalasia HP:0002571
- Angina pectoris HP:0001681
- Anxiety HP:0000739
- Arrhythmia HP:0011675
- Chronic obstructive pulmonary disease HP:0006510
- Depression HP:0000716
- Developmental regression HP:0002376
- Diabetes insipidus HP:0000873
- Dyspnea HP:0002094
- Fever HP:0001945
- Glomerulopathy HP:0100820
- Hypertension HP:0000822
- Hypertrophic cardiomyopathy HP:0001639
- Left ventricular hypertrophy HP:0001712
- Lymphedema HP:0001004
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Respiratory insufficiency HP:0002093
- Seizure HP:0001250
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Vertigo HP:0002321
Occasionnel
Informations complémentaires
Plus d'information
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Avertissement
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Les annotations phénotypiques ne sont pas encore disponibles pour toutes les maladies rares ; la collecte d’information se poursuit actuellement.
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