Segni clinici e sintomi
ORPHA:33001 Linfedema - distichiasi
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Conjunctivitis HP:0000509
- Corneal erosion HP:0200020
- Distichiasis HP:0009743
- Photophobia HP:0000613
- Predominantly lower limb lymphedema HP:0003550
Molto frequente
- Cataract HP:0000518
- Ectropion HP:0000656
- Muscle weakness HP:0001324
- Ptosis HP:0000508
- Varicose veins HP:0002619
Frequente
- Abnormality of the pulmonary vasculature HP:0004930
- Arrhythmia HP:0011675
- Cleft palate HP:0000175
- Cleft upper lip HP:0000204
- Diabetes mellitus HP:0000819
- Fibrosarcoma HP:0100244
- Glomerulopathy HP:0100820
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Proteinuria HP:0000093
- Recurrent skin infections HP:0001581
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
- Renal duplication HP:0000075
- Spinalarachnoid cyst HP:0009745
- Tubulointerstitial nephritis HP:0001970
- Webbed neck HP:0000465
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.