Segni clinici e sintomi
ORPHA:48431 Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormality of peripheral nerve conduction HP:0003134
- Ataxia HP:0001251
- Camptodactyly of finger HP:0100490
- Cataract HP:0000518
- Dysmetria HP:0001310
- Global developmental delay HP:0001263
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Intention tremor HP:0002080
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Malar prominence HP:0010620
- Micrognathia HP:0000347
- Motor axonal neuropathy HP:0007002
- Nystagmus HP:0000639
- Paresthesia HP:0003401
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Short stature HP:0004322
Molto frequente
- Abnormality of the cervical spine HP:0003319
- Acute rhabdomyolysis HP:0008942
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Hypoglycemia HP:0001943
- Long eyelashes HP:0000527
- Microphthalmia HP:0000568
- Osteoporosis HP:0000939
- Strabismus HP:0000486
Frequente
- Abnormal pyramidal sign HP:0007256
- Kyphosis HP:0002808
- Microcornea HP:0000482
- Scoliosis HP:0002650
- Ventriculomegaly HP:0002119
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.