Segni clinici e sintomi
ORPHA:59135 Miopatia distale a esordio precoce di Laing
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Foot dorsiflexor weakness HP:0009027
- Toe extensor amyotrophy HP:0011916
Molto frequente
- Abnormal mitochondria in muscle tissue HP:0008316
- Abnormality of the calf musculature HP:0001430
- Distal muscle weakness HP:0002460
- Gait disturbance HP:0001288
- High palate HP:0000218
- Mildly elevated creatine phosphokinase HP:0008180
- Minicore myopathy HP:0003789
- Myalgia HP:0003326
- Neck muscle weakness HP:0000467
- Progressive muscle weakness HP:0003323
- Scoliosis HP:0002650
- Talipes cavus equinovarus HP:0004696
- Type 1 muscle fiber predominance HP:0003803
- Weakness of orbicularis oculi muscle HP:0012507
Frequente
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- EMG: myopathic abnormalities HP:0003458
- Proximal muscle weakness in lower limbs HP:0008994
Occasionale
- Rimmed vacuoles HP:0003805
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.