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Segni clinici e sintomi

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ORPHA:558  Sindrome di Marfan

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *
Dental crowding HP:0000678
Dural ectasia HP:0100775
Ectopia lentis HP:0001083
High, narrow palate HP:0002705
Increased axial length of the globe HP:0007800
Joint hypermobility HP:0001382
Malar anomaly HP:0012369
Mitral valve prolapse HP:0001634
Myopia HP:0000545
Pectus excavatum HP:0000767
Protrusio acetabuli HP:0003179
Scoliosis HP:0002650
Aneurysm of an abdominal artery HP:0002636
Arterial dissection HP:0005294
Ascending aortic dissection HP:0004933
Dolichocephaly HP:0000268
Downslanted palpebral fissures HP:0000494
Emphysema HP:0002097
Flat cornea HP:0007720
Hypoplasia of the iris HP:0007676
Inguinal hernia HP:0000023
Limited elbow movement HP:0002996
Meningocele HP:0002435
Mitral valve calcification HP:0004382
Pulmonary artery dilatation HP:0004927
Retrognathia HP:0000278
Spondylolisthesis HP:0003302
Arachnodactyly HP:0001166
Dilatation of the ascending aorta HP:0005111
Disproportionate tall stature HP:0001519
Pectus carinatum HP:0000768
Pes planus HP:0001763
Spontaneous pneumothorax HP:0002108
Striae distensae HP:0001065
* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed
Segni clinici e sintomi
HOOMHPO

Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.