Segni clinici e sintomi
ORPHA:79345 Condrodisplasia puntata brachitelefalangica
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Hypoplasia of the maxilla HP:0000327
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Short nose HP:0003196
Molto frequente
- Abnormality of the vertebral column HP:0000925
- Broad nasal tip HP:0000455
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Epiphyseal stippling HP:0010655
- Hypoplasia of the anterior nasal spine HP:0010666
- Mixed hearing impairment HP:0000410
- Postnatal growth retardation HP:0008897
- Proportionate short stature HP:0003508
- Punctate vertebral calcifications HP:0008420
- Short columella HP:0002000
- Short distal phalanx of toe HP:0001857
Frequente
- Abnormal bronchus morphology HP:0025426
- Abnormal ossification involving the femoral head and neck HP:0009107
- Abnormality of hyoid bone HP:3000052
- Abnormality of the costochondral junction HP:0000919
- Asthma HP:0002099
- Atlantoaxial instability HP:0003467
- Butterfly vertebrae HP:0003316
- C1-C2 subluxation HP:0003320
- Calcaneal epiphyseal stippling HP:0004695
- Central apnea HP:0002871
- Cervical cord compression HP:0002341
- Cervical kyphosis HP:0002947
- Cervical spinal canal stenosis HP:0008445
- Cervical spine instability HP:0010646
- Cervical vertebral dysplasia HP:0008469
- Coronal cleft vertebrae HP:0003417
- Epiphyseal stippling of toe phalanges HP:0010171
- Hypoplastic cervical vertebrae HP:0008434
- Laryngeal calcification HP:0008754
- Nasal obstruction HP:0001742
- Neonatal respiratory distress HP:0002643
- Psychomotor retardation HP:0025356
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Spinal canal stenosis HP:0003416
- Stippling of the epiphyses of the distal phalanges of the hand HP:0010255
- Tachypnea HP:0002789
- Thick nasal alae HP:0009928
- Tracheal calcification HP:0002787
- Tracheal stenosis HP:0002777
- Vertebral hypoplasia HP:0008417
Occasionale
- Atrial septal defect HP:0001631
- Cataract HP:0000518
- Feeding difficulties HP:0011968
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Optic disc hypoplasia HP:0007766
- Optic nerve hypoplasia HP:0000609
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pulmonary artery stenosis HP:0004415
- Ventricular septal defect HP:0001629
Rara
- Increased nuchal translucency HP:0010880
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.