Segni clinici e sintomi
ORPHA:94088 Ipouricemia renale ereditaria
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Hyperuricosuria HP:0003149
- Hypouricemia HP:0003537
Sempre presente
- Postexertional malaise HP:0030973
Molto frequente
- Abnormal renal physiology HP:0012211
- Abnormal renal tubule morphology HP:0000091
- Acute kidney injury HP:0001919
- Uric acid urolithiasis independent of gout HP:0008651
Frequente
- Back pain HP:0003418
- Chronic kidney disease HP:0012622
- Decreased glomerular filtration rate HP:0012213
- Hematuria HP:0000790
- Hypercalciuria HP:0002150
- Increased blood urea nitrogen HP:0003138
- Mild proteinuria HP:0012595
- Nausea HP:0002018
- Vomiting HP:0002013
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.