Segni clinici e sintomi
ORPHA:98756 Atassia spinocerebellare, tipo 2
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormality of the substantia nigra HP:0045007
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Molto frequente
- Abnormal cell morphology HP:0025461
- Abnormality of the spinocerebellar tracts HP:0003133
- Cerebellar Purkinje layer atrophy HP:0012082
- Chorea HP:0002072
- Dementia HP:0000726
- Dysarthria HP:0001260
- Dystonia HP:0001332
- Fasciculations HP:0002380
- Gait ataxia HP:0002066
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Hyporeflexia HP:0001265
- Kinetic tremor HP:0030186
- Muscle spasm HP:0003394
- Nystagmus HP:0000639
- Olivopontocerebellar hypoplasia HP:0006955
- Postural tremor HP:0002174
- Slow saccadic eye movements HP:0000514
- Spinal cord posterior columns myelin loss HP:0008311
- Supranuclear ophthalmoplegia HP:0000623
Frequente
- Abnormal cortical gyration HP:0002536
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Cerebral white matter atrophy HP:0012762
- Hyperactive deep tendon reflexes HP:0006801
- Ophthalmoparesis HP:0000597
- Parkinsonism HP:0001300
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.