Segni clinici e sintomi
ORPHA:99736 Miotonia sensibile all'acetazolamide
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Hypertonia HP:0001276
- Myalgia HP:0003326
- Myotonia HP:0002486
Molto frequente
- Chest pain HP:0100749
- EMG abnormality HP:0003457
- Muscle cramps HP:0003394
Frequente
- Dysphagia HP:0002015
- Gait disturbance HP:0001288
- Hypothyroidism HP:0000821
- Ophthalmoparesis HP:0000597
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Skeletal muscle hypertrophy HP:0003712
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.