Segni clinici e sintomi
ORPHA:1173 Atassia cerebellare - ipogonadismo
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal electroretinogram HP:0000512
- Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis HP:0000864
- Ataxia HP:0001251
- Decreased fertility HP:0000144
- Gynecomastia HP:0000771
- Hypogonadism HP:0000135
- Hypogonadotrophic hypogonadism HP:0000044
- Neurological speech impairment HP:0002167
- Nystagmus HP:0000639
- Optic atrophy HP:0000648
Molto frequente
- Hemiplegia/hemiparesis HP:0004374
- Muscular hypotonia HP:0001252
Frequente
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Brachycephaly HP:0000248
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Dementia HP:0000726
- Personality changes HP:0000751
- Short stature HP:0004322
- Supernumerary nipple HP:0002558
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.