Segni clinici e sintomi
ORPHA:137888 Sindrome auricolo-condilare
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Cleft helix HP:0009902
- External ear malformation HP:0008572
- Mandibular condyle hypoplasia HP:0007628
Molto frequente
- Abnormality of the crus of the helix HP:0009895
- Abnormality of the pinna HP:0000377
- Abnormality of the temporomandibular joint HP:0010754
- Aplasia/Hypoplasia of the external ear HP:0008772
- Bifid uvula HP:0000193
- Cleft palate HP:0000175
- Dental crowding HP:0000678
- Dental malocclusion HP:0000689
- Difficulty in tongue movements HP:0000183
- Facial asymmetry HP:0000324
- Full cheeks HP:0000293
- Glossoptosis HP:0000162
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Micrognathia HP:0000347
- Narrow mouth HP:0000160
- Obstructive sleep apnea HP:0002870
- Periauricular skin pits HP:0100277
- Preauricular skin tag HP:0000384
- Question mark ear HP:0030022
- Respiratory distress HP:0002098
- Snoring HP:0025267
Frequente
- Feeding difficulties HP:0011968
- Generalized hypotonia HP:0001290
- Global developmental delay HP:0001263
- Hamartoma of tongue HP:0011802
- Hearing impairment HP:0000365
- Macrocephaly HP:0000256
- Mandibular condyle aplasia HP:0007627
- Microglossia HP:0000171
- Ptosis HP:0000508
Occasionale
- Vein of Galen aneurysmal malformation HP:0030713
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.