Segni clinici e sintomi
ORPHA:1515 Displasia cranioectodermica
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal diaphysis morphology HP:0000940
- Abnormal toenail morphology HP:0008388
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the fingernails HP:0001231
- Abnormality of the metaphysis HP:0000944
- Brachydactyly HP:0001156
- Dolichocephaly HP:0000268
- Epicanthus HP:0000286
- Frontal bossing HP:0002007
- Microdontia HP:0000691
- Narrow chest HP:0000774
- Osteoporosis HP:0000939
- Prominent occiput HP:0000269
- Rhizomelia HP:0008905
- Short distal phalanx of finger HP:0009882
- Sparse hair HP:0008070
Molto frequente
- Anteverted nares HP:0000463
- Craniosynostosis HP:0001363
- Everted lower lip vermilion HP:0000232
- Finger syndactyly HP:0006101
- Hypodontia HP:0000668
- Hypotelorism HP:0000601
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Pectus excavatum HP:0000767
Frequente
- Abnormality of dental enamel HP:0000682
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- High hypermetropia HP:0008499
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Taurodontia HP:0000679
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.