Segni clinici e sintomi
ORPHA:859 Deficit di transcobalamina
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormality of chromosome stability HP:0003220
- Acute kidney injury HP:0001919
- Megaloblastic bone marrow HP:0001980
- Methylmalonic aciduria HP:0012120
Molto frequente
- Decreased antibody level in blood HP:0004313
- Decreased circulating IgA level HP:0002720
- Decreased circulating IgG level HP:0004315
- Decreased circulating total IgM HP:0002850
- Lymphopenia HP:0001888
- Neutropenia HP:0001875
- Pancytopenia HP:0001876
- Thrombocytopenia HP:0001873
Frequente
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.