Segni clinici e sintomi
ORPHA:1780 Sindrome di Thakker-Donnai
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Anteverted nares HP:0000463
- Bulbous nose HP:0000414
- Cervical C2/C3 vertebral fusion HP:0004602
- Downturned corners of mouth HP:0002714
- Hemivertebrae HP:0002937
- Hypertelorism HP:0000316
- Long palpebral fissure HP:0000637
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Narrow mouth HP:0000160
- Posteriorly rotated ears HP:0000358
- Short neck HP:0000470
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Webbed neck HP:0000465
Molto frequente
- Agenesis of corpus callosum HP:0001274
- Anal atresia HP:0002023
- Communicating hydrocephalus HP:0001334
- Congenital diaphragmatic hernia HP:0000776
- Hydronephrosis HP:0000126
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Macrotia HP:0000400
- Rectovaginal fistula HP:0000143
- Tetralogy of Fallot HP:0001636
- Tracheoesophageal fistula HP:0002575
- Transposition of the great arteries HP:0001669
- Ventricular septal defect HP:0001629
Frequente
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.