Segni clinici e sintomi
ORPHA:1788 Disostosi acrofacciale, tipo Rodríguez
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Hand oligodactyly HP:0001180
- Malar flattening HP:0000272
- Microretrognathia HP:0000308
- Microtia HP:0008551
- Prominent nasal bridge HP:0000426
Molto frequente
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology HP:0002644
- Aplasia/Hypoplasia of the radius HP:0006501
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna HP:0006495
- Aqueductal stenosis HP:0002410
- Arrhinencephaly HP:0002139
- Fibular hypoplasia HP:0003038
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Radioulnar synostosis HP:0002974
- Sprengel anomaly HP:0000912
Frequente
- Abnormal form of the vertebral bodies HP:0003312
- Abnormality of the uterus HP:0000130
- Finger syndactyly HP:0006101
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Renal hypoplasia/aplasia HP:0008678
- Talipes equinovarus HP:0001762
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.