Segni clinici e sintomi
ORPHA:644 Sindrome NARP
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity HP:0012751
- Abnormal visual field test HP:0030588
- Ataxia HP:0001251
- Babinski sign HP:0003487
- Blindness HP:0000618
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Constriction of peripheral visual field HP:0001133
- Corticospinal tract atrophy HP:0007117
- Dementia HP:0000726
- Global developmental delay HP:0001263
- Headache HP:0002315
- Hearing impairment HP:0000365
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Irritability HP:0000737
- Muscle cramps HP:0003394
- Myoclonic spasms HP:0003739
- Nystagmus HP:0000639
- Optic disc pallor HP:0000543
- Progressive gait ataxia HP:0007240
- Proximal muscle weakness HP:0003701
- Retinal arteriolar tortuosity HP:0001136
- Retinal pigment epithelial mottling HP:0007814
- Rod-cone dystrophy HP:0000510
- Seizures HP:0001250
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Short stature HP:0004322
- Ventriculomegaly HP:0002119
Frequente
- Abnormal mitochondria in muscle tissue HP:0008316
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.