Segni clinici e sintomi
ORPHA:637 Neurofibromatosi, tipo 2
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Neuroma HP:0030430
Molto frequente
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Bilateral vestibular Schwannoma HP:0009589
- Hyperesthesia HP:0100963
- Intracranial meningioma HP:0100009
- Meningioma HP:0002858
- Myelopathy HP:0002196
- Peripheral Schwannoma HP:0009593
- Posterior subcapsular cataract HP:0007787
- Reduced visual acuity HP:0007663
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Spinal cord tumor HP:0010302
Frequente
- Abnormal cerebellum morphology HP:0001317
- Abnormality of the optic nerve HP:0000587
- Amblyopia HP:0000646
- Blindness HP:0000618
- Brain stem compression HP:0002512
- Cortical cataract HP:0100019
- Cranial nerve paralysis HP:0006824
- Diplopia HP:0000651
- Dysarthria HP:0001260
- Dysphagia HP:0002015
- Ependymoma HP:0002888
- Epiretinal membrane HP:0100014
- Facial palsy HP:0010628
- Foot dorsiflexor weakness HP:0009027
- Hemiparesis HP:0001269
- Hydrocephalus HP:0000238
- Hyperpigmentation of the skin HP:0000953
- Memory impairment HP:0002354
- Mononeuropathy HP:0009831
- Neoplasm of the skin HP:0008069
- Polyneuropathy HP:0001271
- Postural instability HP:0002172
- Retinal hamartoma HP:0009594
- Seizures HP:0001250
- Sensory impairment HP:0003474
- Sensory neuropathy HP:0000763
- Spinal meningioma HP:0100010
- Tinnitus HP:0000360
- Unsteady gait HP:0002317
- Visual loss HP:0000572
- Wrist drop HP:0031189
Occasionale
- Aphasia HP:0002381
- Astrocytoma HP:0009592
- Glioma HP:0009733
- Remnants of the hyaloid vascular system HP:0007968
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.