Segni clinici e sintomi
ORPHA:216866 Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Gait disturbance HP:0001288
Molto frequente
- Abnormal posturing HP:0002533
- Abnormality of the tongue HP:0000157
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Cognitive impairment HP:0100543
- Dysarthria HP:0001260
- Dysphagia HP:0002015
- Eye of the tiger anomaly of globus pallidus HP:0002454
- Frequent falls HP:0002359
- Generalized dystonia HP:0007325
- Hyperreflexia HP:0001347
- Inability to walk HP:0002540
- Increased susceptibility to fractures HP:0002659
- Iron accumulation in brain HP:0012675
- Muscle stiffness HP:0003552
- Optic disc pallor HP:0000543
- Pigmentary retinal degeneration HP:0001146
- Rod-cone dystrophy HP:0000510
- Spasticity HP:0001257
- Toe walking HP:0040083
Frequente
- Aspiration pneumonia HP:0011951
- Cough HP:0012735
- Global developmental delay HP:0001263
- Mask-like facies HP:0000298
- Opisthotonus HP:0002179
- Weight loss HP:0001824
Occasionale
- Blindness HP:0000618
- Seizures HP:0001250
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.