Segni clinici e sintomi
ORPHA:261250 Sindrome da microdelezione 16q24.3
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Autism HP:0000717
- High forehead HP:0000348
- Protruding ear HP:0000411
Molto frequente
- Colpocephaly HP:0030048
- Frontal bossing HP:0002007
- High palate HP:0000218
- Hypoplasia of the corpus callosum HP:0002079
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Long philtrum HP:0000343
- Micrognathia HP:0000347
- Optic nerve hypoplasia HP:0000609
- Periventricular heterotopia HP:0007165
- Pointed chin HP:0000307
- Seizures HP:0001250
- Smooth philtrum HP:0000319
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Wide mouth HP:0000154
Frequente
- Abnormal hair pattern HP:0010720
- Anteverted nares HP:0000463
- Astigmatism HP:0000483
- Biparietal narrowing HP:0004422
- Chronic otitis media HP:0000389
- Cryptorchidism HP:0000028
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- Dysphagia HP:0002015
- Feeding difficulties HP:0011968
- Hearing impairment HP:0000365
- Highly arched eyebrow HP:0002553
- Hip dysplasia HP:0001385
- Increased mean corpuscular volume HP:0005518
- Kyphosis HP:0002808
- Long face HP:0000276
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Myopia HP:0000545
- Nystagmus HP:0000639
- Preauricular skin tag HP:0000384
- Proximal placement of thumb HP:0009623
- Scoliosis HP:0002650
- Single median maxillary incisor HP:0006315
- Strabismus HP:0000486
- Thick vermilion border HP:0012471
- Thrombocytopenia HP:0001873
- Triangular face HP:0000325
- Upslanted palpebral fissure HP:0000582
- Ventricular septal defect HP:0001629
- Visual impairment HP:0000505
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.