Orphanet: Segni clinici e sintomi
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Segni clinici e sintomi

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ORPHA:282166  Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *
Abnormal pyramidal sign HP:0007256
Abnormality of vision HP:0000504
Akinetic mutism HP:0012672
Dementia HP:0000726
EEG with persistent abnormal rhythmic activity HP:0010846
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion HP:0007183
Myoclonus HP:0001336
Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
Progressive extrapyramidal muscular rigidity HP:0007158
Increased CSF protein HP:0002922
* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed
Segni clinici e sintomi
HOOMHPO

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Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.