Segni clinici e sintomi
ORPHA:309282 Alfa-mannosidasi, forma infantile
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
- Abnormality of skeletal morphology HP:0011842
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Dysostosis multiplex HP:0000943
- Immunodeficiency HP:0002721
- Intellectual disability HP:0001249
- Oligosacchariduria HP:0010471
- Otitis media HP:0000388
- Recurrent infections HP:0002719
- Specific learning disability HP:0001328
Molto frequente
- Asthenia HP:0025406
- Ataxia HP:0001251
- Cataract HP:0000518
- Coarse facial features HP:0000280
- Facial shape deformation HP:0011334
- Hepatosplenomegaly HP:0001433
- Hypermetropia HP:0000540
- Hypertelorism HP:0000316
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Mixed hearing impairment HP:0000410
- Motor delay HP:0001270
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Myopathy HP:0003198
- Myopia HP:0000545
- Pneumonia HP:0002090
- Recurrent gastroenteritis HP:0031123
- Short attention span HP:0000736
- Strabismus HP:0000486
Frequente
- Abnormality of the sella turcica HP:0002679
- Abnormality of the sphenoid sinus HP:0430022
- Anxiety HP:0000739
- Arnold-Chiari malformation HP:0002308
- Astigmatism HP:0000483
- Avascular necrosis HP:0010885
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Bilateral coxa valga HP:0010665
- Bilateral talipes equinovarus HP:0001776
- Brachycephaly HP:0000248
- Broad forehead HP:0000337
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Cerebral cortical atrophy HP:0002120
- Clumsiness HP:0002312
- Confusion HP:0001289
- Corneal opacity HP:0007957
- Cortical thickening of long bone diaphyses HP:0005791
- Cranial hyperostosis HP:0004437
- Craniosynostosis HP:0001363
- Delusions HP:0000746
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Depressivity HP:0000716
- Disproportionate tall stature HP:0001519
- Drowsiness HP:0002329
- Facial hypotonia HP:0000297
- Flat face HP:0012368
- Genu valgum HP:0002857
- Hallucinations HP:0000738
- Highly arched eyebrow HP:0002553
- Hypoplastic inferior ilia HP:0008821
- Infantile axial hypotonia HP:0009062
- Joint laxity HP:0001388
- Joint stiffness HP:0001387
- Macrocephaly HP:0000256
- Macroglossia HP:0000158
- Mandibular prognathia HP:0000303
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Optic disc pallor HP:0000543
- Osteolysis HP:0002797
- Osteopenia HP:0000938
- Pancytopenia HP:0001876
- Pectus carinatum HP:0000768
- Pectus excavatum HP:0000767
- Platyspondyly HP:0000926
- Prominent forehead HP:0011220
- Proptosis HP:0000520
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Short neck HP:0000470
- Soft skin HP:0000977
- Spastic paraplegia HP:0001258
- Subcortical cerebral atrophy HP:0012157
- Talipes valgus HP:0004684
- Thickened calvaria HP:0002684
- Thickened ribs HP:0000900
- Umbilical hernia HP:0001537
- Widely spaced teeth HP:0000687
Occasionale
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Communicating hydrocephalus HP:0001334
- Loss of speech HP:0002371
- Recurrent urinary tract infections HP:0000010
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.