Segni clinici e sintomi
ORPHA:352447 Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Progressive external ophthalmoplegia HP:0000590
Molto frequente
- Decreased mitochondrial number HP:0040013
- Dilated cardiomyopathy HP:0001644
- Dysphagia HP:0002015
- Dysphonia HP:0001618
- Dyspnea HP:0002094
- Easy fatigability HP:0003388
- Elevated serum creatine kinase HP:0003236
- Exercise intolerance HP:0003546
- Generalized amyotrophy HP:0003700
- Hyporeflexia HP:0001265
- Kyphosis HP:0002808
- Myopathy HP:0003198
- Nasal speech HP:0001611
- Nausea HP:0002018
- Ptosis HP:0000508
- Ragged-red muscle fibers HP:0003200
- Recurrent infections HP:0002719
- Respiratory failure HP:0002878
- Spinal deformities HP:0008443
- Spinal rigidity HP:0003306
- Weakness of facial musculature HP:0030319
Frequente
- Nephrolithiasis HP:0000787
- Poor appetite HP:0004396
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness HP:0002747
Occasionale
- Arrhythmia HP:0011675
- Cerebellar atrophy HP:0001272
- Diarrhea HP:0002014
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
Rara
- Diplopia HP:0000651
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.