Segni clinici e sintomi
ORPHA:561 Sindrome di Marshall-Smith
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Anteverted nares HP:0000463
- Bowing of the long bones HP:0006487
- Failure to thrive HP:0001508
- Intellectual disability HP:0001249
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Prominent forehead HP:0011220
- Proptosis HP:0000520
- Retrognathia HP:0000278
- Slender long bone HP:0003100
- Thin skin HP:0000963
Molto frequente
- Blue sclerae HP:0000592
- Bruising susceptibility HP:0000978
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Generalized hirsutism HP:0002230
- Hypertelorism HP:0000316
- Increased susceptibility to fractures HP:0002659
- Open mouth HP:0000194
- Protruding tongue HP:0010808
- Reduced bone mineral density HP:0004349
- Scoliosis HP:0002650
- Short nose HP:0003196
Frequente
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Cerebellar hypoplasia HP:0001321
- Choanal atresia HP:0000453
- Craniosynostosis HP:0001363
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Optic atrophy HP:0000648
- Ventriculomegaly HP:0002119
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.