Segni clinici e sintomi
ORPHA:576 Mucolipidosi, tipo II
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal atrioventricular valve physiology HP:0031650
- Abnormality of cardiovascular system morphology HP:0030680
- Coarse facial features HP:0000280
- Expressive language delay HP:0002474
- Gingival overgrowth HP:0000212
- Hoarse voice HP:0001609
- Motor delay HP:0001270
- Postnatal growth retardation HP:0008897
- Protuberant abdomen HP:0001538
- Restricted chest movement HP:0006596
- Short stature HP:0004322
- Thickened skin HP:0001072
- Umbilical hernia HP:0001537
Molto frequente
- Abnormal mitral valve morphology HP:0001633
- Abnormality of the thoracic cavity HP:0045027
- Cognitive impairment HP:0100543
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Craniosynostosis HP:0001363
- Depressed nasal bridge HP:0005280
- Flat face HP:0012368
- Inability to walk HP:0002540
- Limitation of joint mobility HP:0001376
- Mitral regurgitation HP:0001653
- Narrow chest HP:0000774
- Obstructive sleep apnea HP:0002870
- Otitis media HP:0000388
- Poor speech HP:0002465
- Pulmonary insufficiency HP:0010444
- Restrictive deficit on pulmonary function testing HP:0002111
Frequente
- Abnormal aortic valve morphology HP:0001646
- Abnormality of long bone morphology HP:0011314
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Appendicular hypotonia HP:0012389
- Cardiomyopathy HP:0001638
- Decreased movement range in interphalangeal joints HP:0006203
- Diastasis recti HP:0001540
- Dry hair HP:0011359
- Epicanthus HP:0000286
- Fine hair HP:0002213
- Hepatosplenomegaly HP:0001433
- Hip contracture HP:0003273
- Hip dislocation HP:0002827
- Inguinal hernia HP:0000023
- Knee flexion contracture HP:0006380
- Kyphosis HP:0002808
- Left ventricular hypertrophy HP:0001712
- Limited shoulder movement HP:0006467
- Limited wrist movement HP:0006248
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Oligohydramnios HP:0001562
- Patent foramen ovale HP:0001655
- Prominent metopic ridge HP:0005487
- Recurrent respiratory infections HP:0002205
- Shallow orbits HP:0000586
- Stridor HP:0010307
- Talipes equinovarus HP:0001762
- Telangiectases of the cheeks HP:0007421
- Weight loss HP:0001824
- White hair HP:0011364
Occasionale
- Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
- Respiratory failure requiring assisted ventilation HP:0004887
- Sensorineural hearing impairment HP:0000407
- Splenomegaly HP:0001744
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.