Segni clinici e sintomi
ORPHA:3003 Picnoacondrogenesi
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abdominal distention HP:0003270
- Abnormal intramembranous ossification HP:0012790
- Abnormality of mouth shape HP:0011338
- Abnormality of the wing of the ilium HP:0011867
- Aplastic pubic bones HP:0008817
- Craniofacial hyperostosis HP:0004493
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Enlarged thorax HP:0100625
- Horizontal ribs HP:0000888
- Hypoplastic ischia HP:0003175
- Increased head circumference HP:0040194
- Low-set ears HP:0000369
- Micromelia HP:0002983
- Muscular edema HP:0100748
- Palpebral edema HP:0100540
- Poorly ossified vertebrae HP:0100856
- Sclerosis of skull base HP:0002694
- Short iliac bones HP:0100866
- Short long bone HP:0003026
- Short ribs HP:0000773
- Short thorax HP:0010306
- Unossified sacrum HP:0030290
- Webbed neck HP:0000465
Frequente
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.