Segni clinici e sintomi
ORPHA:555905 Penfimo ad IgA
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormal blistering of the skin HP:0008066
- Neutrophilic infiltration of the skin HP:0031234
- Skin vesicle HP:0200037
Molto frequente
- Acantholysis HP:0100792
- Autoimmune antibody positivity HP:0030057
- Generalized abnormality of skin HP:0011354
- Linear IgA deposits along the epidermal basement membrane zone HP:0031539
- Oral mucosal blisters HP:0200097
- Pain HP:0012531
- Pruritus HP:0000989
- Pustule HP:0200039
- Skin erosion HP:0200041
- Skin plaque HP:0200035
Frequente
- Annular cutaneous lesion HP:0025528
- Cutaneous abscess HP:0031292
- Eosinophilia HP:0001880
- Increased circulating IgA level HP:0003261
- Monoclonal elevation of circulating IgA HP:0032335
- Ulcerative colitis HP:0100279
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.