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Segni clinici e sintomi

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ORPHA:405  Ipercalcemia ipocalciurica familiare

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *
Hypercalcemia HP:0003072
Hypocalciuria HP:0003127
Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption HP:0003529
* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed
Segni clinici e sintomi

    Molto frequente

  • Parathormone-independent increased renal tubular calcium reabsorption HP:0003529
  • Reduced ratio of renal calcium clearance to creatinine clearance HP:0003513
Criterio di esclusione *
* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio di esclusione”, sono quelle che sono sempre assenti in una particolare malattia, pertanto ne escludono la diagnosi.
HOOMHPO

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni

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Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.