Segni clinici e sintomi
ORPHA:821 Sindrome di Sotos
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Feeding difficulties in infancy HP:0008872
- Frontal bossing HP:0002007
- Global developmental delay HP:0001263
- High forehead HP:0000348
- High palate HP:0000218
- Hypertelorism HP:0000316
- Intellectual disability HP:0001249
- Macrocephaly HP:0000256
- Macrotia HP:0000400
- Mandibular prognathia HP:0000303
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Prominent forehead HP:0011220
- Tall stature HP:0000098
Molto frequente
- Abnormality of immune system physiology HP:0010978
- Advanced eruption of teeth HP:0006288
- Anteverted nares HP:0000463
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Dolichocephaly HP:0000268
- Hypoglycemia HP:0001943
- Obesity HP:0001513
- Precocious puberty HP:0000826
- Ventriculomegaly HP:0002119
Frequente
- Abnormal cardiac septum morphology HP:0001671
- Abnormality of the fingernails HP:0001231
- Abnormality of the ureter HP:0000069
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Coarse facial features HP:0000280
- Congenital hip dislocation HP:0001374
- Craniosynostosis HP:0001363
- Cryptorchidism HP:0000028
- EEG abnormality HP:0002353
- Genu valgum HP:0002857
- Genu varum HP:0002970
- Hyperreflexia HP:0001347
- Hypospadias HP:0000047
- Micrognathia HP:0000347
- Multiple renal cysts HP:0005562
- Neoplasm HP:0002664
- Neoplasm of the nervous system HP:0004375
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Renal duplication HP:0000075
- Sacrococcygeal teratoma HP:0030736
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Strabismus HP:0000486
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.