Segni clinici e sintomi
ORPHA:821 Sindrome di Sotos
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Coarse facial features HP:0000280
- Increased arm span HP:0012771
- Tall stature HP:0000098
Molto frequente
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Astigmatism HP:0000483
- Behavioral abnormality HP:0000708
- Brain imaging abnormality HP:0410263
- Chronic otitis media HP:0000389
- Constipation HP:0002019
- Dolichocephaly HP:0000268
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Feeding difficulties HP:0011968
- Flushing HP:0031284
- Global developmental delay HP:0001263
- Hearing impairment HP:0000365
- Increased head circumference HP:0040194
- Intellectual disability, mild HP:0001256
- Joint laxity HP:0001388
- Long face HP:0000276
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Narrow face HP:0000275
- Prolonged neonatal jaundice HP:0006579
- Prominent forehead HP:0011220
- Scoliosis HP:0002650
- Seizures HP:0001250
- Sparse anterior scalp hair HP:0004768
- Tall chin HP:0400000
Frequente
- Abnormal heart morphology HP:0001627
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Abnormality of the kidney HP:0000077
- Absence seizure HP:0002121
- Aggressive behavior HP:0000718
- Anxiety HP:0000739
- Aortic aneurysm HP:0004942
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Atrial septal defect HP:0001631
- Autistic behavior HP:0000729
- Cavum septum pellucidum HP:0002389
- Cerebellar vermis hypoplasia HP:0001320
- Cerebral atrophy HP:0002059
- Dyscalculia HP:0002442
- Enlarged cisterna magna HP:0002280
- Flexion contracture HP:0001371
- Focal impaired awareness seizure HP:0002384
- Gastroesophageal reflux HP:0002020
- Generalized myoclonic seizures HP:0002123
- Generalized tonic-clonic seizures HP:0002069
- Intellectual disability, moderate HP:0002342
- Intellectual disability, severe HP:0010864
- Kyphosis HP:0002808
- Large hands HP:0001176
- Macrocephaly HP:0000256
- Patent ductus arteriosus HP:0001643
- Pedal edema HP:0010741
- Pes planus HP:0001763
- Poor coordination HP:0002370
- Renal insufficiency HP:0000083
- Tremor HP:0001337
- Ventricular septal defect HP:0001629
- Ventriculomegaly HP:0002119
- Vesicoureteral reflux HP:0000076
Occasionale
- 2-3 toe syndactyly HP:0004691
- Abnormal vertebral morphology HP:0003468
- Acute lymphoblastic leukemia HP:0006721
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Ankle flexion contracture HP:0006466
- Astrocytoma HP:0009592
- Attention deficit hyperactivity disorder HP:0007018
- Bilateral camptodactyly HP:0005617
- Cataract HP:0000518
- Cholesteatoma HP:0009797
- Conductive hearing impairment HP:0000405
- Congenital posterior urethral valve HP:0010957
- Craniosynostosis HP:0001363
- Cryptorchidism HP:0000028
- Decreased fertility HP:0000144
- Delayed eruption of permanent teeth HP:0000696
- Hemangioma HP:0001028
- Hip contracture HP:0003273
- Hydrocele testis HP:0000034
- Hydronephrosis HP:0000126
- Hypercalcemia HP:0003072
- Hypermetropia HP:0000540
- Hyperpigmentation of the skin HP:0000953
- Hypodontia HP:0000668
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Hypospadias HP:0000047
- Hypothyroidism HP:0000821
- Inguinal hernia HP:0000023
- Myopia HP:0000545
- Neonatal hypoglycemia HP:0001998
- Neoplasm HP:0002664
- Neuroblastoma HP:0003006
- No permanent dentition HP:0008498
- Nystagmus HP:0000639
- Pectus excavatum HP:0000767
- Phimosis HP:0001741
- Pulmonary bleb HP:0032447
- Renal agenesis HP:0000104
- Sacrococcygeal teratoma HP:0030736
- Small cell lung carcinoma HP:0030357
- Small nail HP:0001792
- Strabismus HP:0000486
- Talipes equinovarus HP:0001762
- Umbilical hernia HP:0001537
- Ureteral duplication HP:0000073
- Ureteropelvic junction obstruction HP:0000074
Rara
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.