Segni clinici e sintomi
ORPHA:573 Monilethrix
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormality of the eyebrow HP:0000534
- Abnormality of the eyelashes HP:0000499
- Abnormality of the nail HP:0001597
- Brittle hair HP:0002299
- Fine hair HP:0002213
- Follicular hyperkeratosis HP:0007502
- Hypotrichosis HP:0001006
- Patchy alopecia HP:0002232
- Slow-growing hair HP:0002217
Molto frequente
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Cataract HP:0000518
- Cognitive impairment HP:0100543
- Intellectual disability HP:0001249
- Schizophrenia HP:0100753
Occasionale
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
Servizi di assistenza sociale specializzati
Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.