Segni clinici e sintomi
ORPHA:785 Sindrome da resistenza agli estrogeni
La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.
- Abnormality of circulating hormone level HP:0003117
- Absence of pubertal development HP:0008197
- Absence of secondary sex characteristics HP:0008187
- Breast hypoplasia HP:0003187
- Delayed epiphyseal ossification HP:0002663
- Enlarged polycystic ovaries HP:0008675
- Hypoplasia of the uterus HP:0000013
- Increased circulating gonadotropin level HP:0000837
- Marked delay in bone age HP:0003799
- Osteopenia HP:0000938
- Osteoporosis HP:0000939
- Overgrowth HP:0001548
- Primary amenorrhea HP:0000786
- Tall stature HP:0000098
Molto frequente
- Acanthosis nigricans HP:0000956
- Acne HP:0001061
- Coronary atherosclerosis HP:0004929
- Elevated tissue non-specific alkaline phosphatase HP:0010679
- Episodic abdominal pain HP:0002574
- Glucose intolerance HP:0000833
- Hyperinsulinemia HP:0000842
Frequente
- Abnormal testosterone level HP:0030087
- Abnormality of the adrenal glands HP:0000834
- Abnormality of the pubic hair HP:0100133
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni
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Attenzione
Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.
Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.
Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.
I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.