Orphanet: Segni clinici e sintomi

Segni clinici e sintomi

ORPHA:845 Malattia di Tay-Sachs

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *

Abnormality of glycolipid metabolism HP:0010969

GM2-ganglioside accumulation HP:0003495

* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed

Segni clinici e sintomi

Molto frequente

Abnormal enzyme/coenzyme activity HP:0012379
Abnormality of glycolipid metabolism HP:0010969
GM2-ganglioside accumulation HP:0003495
Muscle weakness HP:0001324
Progressive spasticity HP:0002191
Skeletal muscle atrophy HP:0003202

Frequente

Abnormal thalamic MRI signal intensity HP:0012696
Aspiration pneumonia HP:0011951
Atypical behavior HP:0000708
Cherry red spot of the macula HP:0010729
Clumsiness HP:0002312
Developmental regression HP:0002376
Difficulty climbing stairs HP:0003551
Distal muscle weakness HP:0002460
Dysarthria HP:0001260
Dysphagia HP:0002015
Fasciculations HP:0002380
Frequent falls HP:0002359
Gait disturbance HP:0001288
Gliosis HP:0002171
Hyperreflexia HP:0001347
Hypointensity of cerebral white matter on MRI HP:0007103
Incoordination HP:0002311
Lower limb muscle weakness HP:0007340
Muscle spasm HP:0003394
Poor fine motor coordination HP:0007010
Postural instability HP:0002172
Quadriceps muscle atrophy HP:0009050
Short attention span HP:0000736
Visual impairment HP:0000505

Occasionale

Abnormality of eye movement HP:0000496
Absent speech HP:0001344
Ankle clonus HP:0011448
Anxiety HP:0000739
Blindness HP:0000618
Cerebellar atrophy HP:0001272
Depression HP:0000716
Distal upper limb muscle weakness HP:0008959
Drooling HP:0002307
Dysmetria HP:0001310
Dystonia HP:0001332
Exaggerated startle response HP:0002267
Focal impaired awareness seizure HP:0002384
Functional motor deficit HP:0004302
Gastrostomy tube feeding in infancy HP:0011471
Generalized hypotonia HP:0001290
Global brain atrophy HP:0002283
Hip flexor weakness HP:0012515
Inability to walk HP:0002540
Laryngeal dystonia HP:0012049
Limited elbow extension HP:0001377
Limited knee extension HP:0003066
Mania HP:0100754
Memory impairment HP:0002354
Myoclonus HP:0001336
Optic atrophy HP:0000648
Progressive macrocephaly HP:0004481
Psychosis HP:0000709
Seizure HP:0001250
Speech articulation difficulties HP:0009088
Tremor HP:0001337
Typical absence seizure HP:0011147
Ventriculomegaly HP:0002119

Rara

Decerebrate rigidity HP:0025013
Hearing impairment HP:0000365
Increased serum beta-hexosaminidase HP:0003333
Precocious puberty HP:0000826
Vegetative state HP:0031358

Criterio di esclusione *

Hepatosplenomegaly HP:0001433

* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio di esclusione”, sono quelle che sono sempre assenti in una particolare malattia, pertanto ne escludono la diagnosi.

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.