Orphanet: Segni clinici e sintomi

Segni clinici e sintomi

ORPHA:902 Sindrome di Werner

La descrizione fenotipica di questa malattia è basata su un’analisi della letteratura biomedica e utilizza i termini della “Human Phenotype Ontology” (HPO). Le anomalie fenotipiche sono presentate in ordine di frequenza di manifestazione nella popolazione dei pazienti e quindi in ordine alfabetico entro ciascun gruppo di frequenza.

Criterio diagnostico *

Hyperkeratosis HP:0000962

Lack of skin elasticity HP:0100679

Lipodystrophy HP:0009125

Skin ulcer HP:0200042

Cataract HP:0000518

Premature graying of hair HP:0002216

Short stature HP:0004322

* Le anomalie fenotipiche indicate come “criterio diagnostico”, sono quelle incluse nell’insieme di criteri necessari a stabilire la diagnosi di una particolare malattia, come riportato in pubblicazioni su riviste scientifiche peer-reviewed

Segni clinici e sintomi

Molto frequente

Abnormal hair whorl HP:0010721
Abnormality of the thorax HP:0000765
Abnormality of the voice HP:0001608
Cataract HP:0000518
Convex nasal ridge HP:0000444
Hypogonadism HP:0000135
Lipoatrophy HP:0100578
Osteoporosis HP:0000939
Pili torti HP:0003777
Premature graying of hair HP:0002216
Prematurely aged appearance HP:0007495
Short stature HP:0004322
Slender build HP:0001533
Sparse scalp hair HP:0002209
White forelock HP:0002211

Frequente

Abnormal testis morphology HP:0000035
Abnormality of retinal pigmentation HP:0007703
Aplasia/Hypoplasia of the skin HP:0008065
Aplasia/Hypoplasia of the testes HP:0010468
Atherosclerosis HP:0002621
Chondrocalcinosis HP:0000934
Congestive heart failure HP:0001635
Decreased fertility HP:0000144
Hyperkeratosis HP:0000962
Increased bone mineral density HP:0011001
Insulin resistance HP:0000855
Lack of skin elasticity HP:0100679
Lipodystrophy HP:0009125
Myocardial infarction HP:0001658
Narrow face HP:0000275
Pulmonary artery stenosis HP:0004415
Rocker bottom foot HP:0001838
Skeletal muscle atrophy HP:0003202
Skin ulcer HP:0200042
Small hand HP:0200055
Subcutaneous calcification HP:0007618
Telangiectasia of the skin HP:0100585
Type II diabetes mellitus HP:0005978

Occasionale

Abnormality of the cerebral vasculature HP:0100659
Acral lentiginous melanoma HP:0012060
Breast carcinoma HP:0003002
Cutaneous melanoma HP:0012056
Gastrointestinal carcinoma HP:0002672
Hypertension HP:0000822
Joint stiffness HP:0001387
Laryngomalacia HP:0001601
Melanoma HP:0002861
Meningioma HP:0002858
Neoplasm HP:0002664
Neoplasm of the lung HP:0100526
Neoplasm of the oral cavity HP:0100649
Neoplasm of the small intestine HP:0100833
Ovarian neoplasm HP:0100615
Renal neoplasm HP:0009726
Sarcoma HP:0100242
Secondary amenorrhea HP:0000869
Spontaneous abortion HP:0005268
Squamous cell carcinoma HP:0002860
Thyroid carcinoma HP:0002890

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

Attenzione

Le informazioni qui riportate sono basate su articoli scientifici pubblicati.

Le informazioni fornite sono stimate per l’intera popolazione dei pazienti in cura ordinaria. Alcune anomalie fenotipiche qui riportate, possono manifestarsi individualmente con variabili temporalità o gravità, mentre altre, qui non elencate, possono comunque essere riscontrate.

Le annotazioni fenotipiche non sono ancora disponibili per tutte le malattie rare; il processo di annotazione è tuttora in corso.

I professionisti sono incoraggiati a consultare sempre le ultime pubblicazioni scientifiche prima di prendere una decisione sulla base delle informazioni qui riportate. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituire in alcun modo i servizi offerti da un professionista della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile per l’utilizzo dannoso, parziale o errato di qualsiasi informazione contenuta nel proprio database.