x

Klinische tekenen en symptomen

* (*) verplicht veld

Help

Orphanet geeft een klinische beschrijving van zeldzame ziekten aan de hand van een verzameling klinische tekenen en symptomen (fenotypische afwijkingen).

Deze beschrijving, die gebaseerd is op casussen gepubliceerd in biomedische literatuur, maakt gebruik van de fenotypische afwijkingen die zitten vervat in de Human Phenotype Ontology (HPO).

De fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiŽntenpopulatie:

De frequentie in de patiŽntenpopulatie kan zijn:

  • - altijd aanwezig: 100%
  • - zeer frequent: 99%-80%
  • - frequent: 79%-30%
  • - occasioneel: 29%-5%
  • - zelden: 4%-1%

De fenotypische afwijking kan gedefinieerd worden als ťťn van de volgende:

  • - Pathognomonisch teken: een teken waarvan de aanwezigheid aangeeft dat een bepaalde ziekte zonder enige twijfel aanwezig is. De afwezigheid van dit teken sluit de mogelijkheid dat de ziekte aanwezig is niet uit, maar de aanwezigheid van het pathognomonisch teken bevestigt dit met zekerheid.
  • - Diagnostisch criterium: fenotypische afwijkingen aangeduid als ę diagnostisch criterium Ľ maken deel uit van gevestigde reeksen van criteria die gebruikt worden om de diagnose van een bepaalde ziekte te stellen en die werden gepubliceerd in een collegiaal getoetst tijdschrift.
  • - Uitsluitingscriterium: fenotypische afwijkingen aangeduid als ę uitsluitingscriterium Ľ zijn steeds afwezig bij een bepaalde ziekte en bijgevolg sluiten ze de diagnose ervan uit.
HOOMHPO

Waarschuwing

De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.

De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiŽnten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.

De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.

Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.