Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:49382 Achromatopsie
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Abnormality of refraction HP:0000539
- Color vision defect HP:0000551
- Color vision test abnormality HP:0030584
- Inner retinal layer loss on macular OCT HP:0030620
- Monochromacy HP:0007803
- Pendular nystagmus HP:0012043
- Photophobia HP:0000613
- Undetectable light-adapted electroretinogram HP:0030465
Zeer frequent
- Absent foveal reflex HP:0030825
- Central scotoma HP:0000603
- Hypermetropia HP:0000540
- Hypoplasia of the fovea HP:0007750
- Myopia HP:0000545
- Reduced visual acuity HP:0007663
Frequent
- Abnormal macular morphology HP:0001103
- Abnormal pupillary light reflex HP:0007695
- Attenuation of retinal blood vessels HP:0007843
- Eccentric visual fixation HP:0025549
- Retinal pigment epithelial mottling HP:0007814
Occasioneel
- Retinal pigment epithelial atrophy HP:0007722
Zelden
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.