x

Klinische tekenen en symptomen

* (*) verplicht veld

ORPHA:51188  Ethylmalon-encefalopathie

De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiŽntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.

Diagnostisch criterium *
Encephalopathy HP:0001298
Ethylmalonic aciduria HP:0003219
* Fenotypische afwijkingen aangeduid als ę diagnostisch criterium Ľ maken deel uit van gevestigde reeksen van criteria die gebruikt worden om de diagnose van een bepaalde ziekte te stellen en die werden gepubliceerd in een collegiaal getoetst tijdschrift.
Klinische tekenen en symptomen

    Occasioneel

  • Abnormal brainstem MRI signal intensity HP:0012747
HOOMHPO

Additional information

Other sources of information

Gespecialiseerde sociale diensten

Waarschuwing

De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.

De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiŽnten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.

De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.

Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.