Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:52503 X-gebonden creatinetransporterdeficiëntie
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Abnormality of creatine metabolism HP:0012113
- Delayed speech and language development HP:0000750
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Seizures HP:0001250
Zeer frequent
- Aganglionic megacolon HP:0002251
- Ataxia HP:0001251
- Athetosis HP:0002305
- Autistic behavior HP:0000729
- Cachexia HP:0004326
- Chorea HP:0002072
- Constipation HP:0002019
- Dystonia HP:0001332
- Hyperactivity HP:0000752
- Hypertonia HP:0001276
- Ileus HP:0002595
- Malar flattening HP:0000272
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Open mouth HP:0000194
- Self-mutilation HP:0000742
- Short stature HP:0004322
Frequent
- Joint hyperflexibility HP:0005692
- Mask-like facies HP:0000298
- Microcephaly HP:0000252
- Ptosis HP:0000508
- Redundant skin HP:0001582
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.