Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:69087 Syndroom van Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Adermatoglyphia HP:0007455
- Reticulated skin pigmentation HP:0007427
Zeer frequent
- Abnormality of dental morphology HP:0006482
- Abnormality of the dentition HP:0000164
- Decreased number of sweat glands HP:0007500
- Dry skin HP:0000958
- Fragile nails HP:0001808
- Heat intolerance HP:0002046
- Hypohidrosis HP:0000966
- Malalignment of the great toenail HP:0031282
- Nail dystrophy HP:0008404
- Subungual hyperkeratosis HP:0008392
Frequent
- Acral blistering HP:0031045
- Anhidrosis HP:0000970
- Carious teeth HP:0000670
- Dystrophic toenail HP:0001810
- Flexion contracture of finger HP:0012785
- Generalized reticulate brown pigmentation HP:0007599
- Hyperpigmentation in sun-exposed areas HP:0005586
- Hypopigmentation of the skin HP:0001010
- Hypoplasia of dental enamel HP:0006297
- Increased number of teeth HP:0011069
- Interphalangeal joint contracture of finger HP:0001220
- Milia HP:0001056
- Onycholysis HP:0001806
- Palmoplantar hyperkeratosis HP:0000972
- Premature loss of teeth HP:0006480
- Punctate palmoplantar hyperkeratosis HP:0007530
- Swelling of proximal interphalangeal joints HP:0006253
- Yellow-brown discoloration of the teeth HP:0006286
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.