Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:79134 DEND-syndroom
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Hyperglycemia HP:0003074
Altijd aanwezig
- Elevated hemoglobin A1c HP:0040217
Zeer frequent
- Mild global developmental delay HP:0011342
- Muscle weakness HP:0001324
- Muscular hypotonia of the trunk HP:0008936
- Seizures HP:0001250
Frequent
- Anteverted nares HP:0000463
- Bilateral ptosis HP:0001488
- Clinodactyly of the 4th finger HP:0040025
- Dehydration HP:0001944
- Downturned corners of mouth HP:0002714
- Hypsarrhythmia HP:0002521
- Long philtrum HP:0000343
- Peripheral neuropathy HP:0009830
- Prominent metopic ridge HP:0005487
- Short nose HP:0003196
- Thickened ears HP:0009894
- Vomiting HP:0002013
Occasioneel
- Autoimmune antibody positivity HP:0030057
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.