Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:1052 Variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Ascites HP:0001541
- Cataract HP:0000518
- Corneal opacity HP:0007957
- Dandy-Walker malformation HP:0001305
- Epicanthus HP:0000286
- Glaucoma HP:0000501
- Increased nuchal translucency HP:0010880
- Micrognathia HP:0000347
- Microphthalmia HP:0000568
- Muscular dystrophy HP:0003560
- Polyhydramnios HP:0001561
- Short stature HP:0004322
- Ventriculomegaly HP:0002119
Zeer frequent
- Abnormality of the eye HP:0000478
- Abnormality of vision HP:0000504
- Global developmental delay HP:0001263
- Intellectual disability HP:0001249
- Microcephaly HP:0000252
- Triangular face HP:0000325
Frequent
- Abnormal aortic morphology HP:0001679
- Abnormal lung lobation HP:0002101
- Abnormal skull morphology HP:0000929
- Abnormality of immune system physiology HP:0010978
- Abnormality of skin pigmentation HP:0001000
- Abnormality of the skeletal system HP:0000924
- Abnormality of the upper limb HP:0002817
- Acute lymphoblastic leukemia HP:0006721
- Ambiguous genitalia HP:0000062
- Aortic regurgitation HP:0001659
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum HP:0007360
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum HP:0007370
- Apnea HP:0002104
- Atrial septal defect HP:0001631
- Cleft palate HP:0000175
- Clinodactyly of the 5th finger HP:0004209
- Coarctation of aorta HP:0001680
- Colon cancer HP:0003003
- Depressed nasal ridge HP:0000457
- Downslanted palpebral fissures HP:0000494
- Duodenal atresia HP:0002247
- Frontal bossing HP:0002007
- Growth delay HP:0001510
- Hearing impairment HP:0000365
- High forehead HP:0000348
- Holoprosencephaly HP:0001360
- Hypothyroidism HP:0000821
- Intestinal polyposis HP:0200008
- Intrauterine growth retardation HP:0001511
- Low-set, posteriorly rotated ears HP:0000368
- Malformation of the heart and great vessels HP:0002564
- Multicystic kidney dysplasia HP:0000003
- Multiple cafe-au-lait spots HP:0007565
- Muscular hypotonia HP:0001252
- Myelodysplasia HP:0002863
- Neoplasm HP:0002664
- Nephroblastoma HP:0002667
- Osteolysis HP:0002797
- Rhabdomyosarcoma HP:0002859
- Seizures HP:0001250
- Sloping forehead HP:0000340
- Stomach cancer HP:0012126
- Subvalvular aortic stenosis HP:0001682
- Vaginal neoplasm HP:0100650
- Wide nose HP:0000445
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.