Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:99736 Acetazolamideresponsieve myotonie
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Hypertonia HP:0001276
- Myalgia HP:0003326
- Myotonia HP:0002486
Zeer frequent
- Chest pain HP:0100749
- EMG abnormality HP:0003457
- Muscle cramps HP:0003394
Frequent
- Dysphagia HP:0002015
- Gait disturbance HP:0001288
- Hypothyroidism HP:0000821
- Ophthalmoparesis HP:0000597
- Ophthalmoplegia HP:0000602
- Skeletal muscle hypertrophy HP:0003712
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.