Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:179494 Obesitas door leptinereceptorgendeficiëntie
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Decreased serum leptin HP:0003292
- Obesity HP:0001513
Altijd aanwezig
- Absence of secondary sex characteristics HP:0008187
- Decreased T cell activation HP:0005419
- Decreased proportion of CD4-positive T cells HP:0005407
- Decreased serum estradiol HP:0008214
- Decreased testicular size HP:0008734
- Decreased testosterone in males HP:0008230
- Gynecomastia HP:0000771
- Hypergonadotropic hypogonadism HP:0000815
- Hyperinsulinemia HP:0000842
- Hypoplasia of the ovary HP:0008724
- Polyphagia HP:0002591
- Primary amenorrhea HP:0000786
Zeer frequent
- Accelerated skeletal maturation HP:0005616
- Emotional lability HP:0000712
- Hypertriglyceridemia HP:0002155
- Insulin-resistant diabetes mellitus HP:0000831
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction HP:0004926
- Pituitary hypothyroidism HP:0008245
- Recurrent upper respiratory tract infections HP:0002788
Frequent
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.