Klinische tekenen en symptomen
ORPHA:268882 Malformatie van Arnold-Chiari type I
De fenotypische beschrijving van deze ziekte is gebaseerd op een analyse van de biomedische literatuur en maakt gebruik van termen van de Human Phenotype Ontology (HPO). Fenotypische afwijkingen worden gerangschikt volgens de frequentie waarmee ze voorkomen in de patiëntenpopulatie, en vervolgens binnen elke frequentiegroep in alfabetische volgorde.
- Arnold-Chiari type I malformation HP:0007099
Altijd aanwezig
- Headache HP:0002315
- Neck pain HP:0030833
- Recurrent paroxysmal headache HP:0002331
- Small posterior fossa HP:0040010
Zeer frequent
- Abnormality of the clivus HP:0010558
- Abnormality of the eleventh cranial nerve HP:0010825
- Abnormality of the twelfth cranial nerve HP:0010826
- Abnormality of the vestibulocochlear nerve HP:0009591
- Anteriorly placed odontoid process HP:0004608
- Areflexia of upper limbs HP:0012046
- Cervical C2/C3 vertebral fusion HP:0004602
- Cranial nerve compression HP:0001293
- Cranial nerve paralysis HP:0006824
- Distal peripheral sensory neuropathy HP:0007067
- Dysesthesia HP:0012534
- Dysphagia HP:0002015
- Functional abnormality of the inner ear HP:0011389
- Fused cervical vertebrae HP:0002949
- Gait ataxia HP:0002066
- Increased intracranial pressure HP:0002516
- Lower limb hyperreflexia HP:0002395
- Myelopathy HP:0002196
- Nystagmus HP:0000639
- Progressive cerebellar ataxia HP:0002073
- Scoliosis HP:0002650
- Sensory impairment HP:0003474
- Stiff neck HP:0025258
- Syringomyelia HP:0003396
- Tinnitus HP:0000360
- Vertigo HP:0002321
- Vocal cord paralysis HP:0001605
Frequent
- Abnormality of the musculature of the lower limbs HP:0001437
- Adult onset sensorineural hearing impairment HP:0008615
- Babinski sign HP:0003487
- Basilar impression HP:0005758
- Basilar invagination HP:0012366
- Brain stem compression HP:0002512
- Central sleep apnea HP:0010536
- Diplopia HP:0000651
- Fatigable weakness of swallowing muscles HP:0030195
- Muscle weakness HP:0001324
- Photophobia HP:0000613
- Urinary incontinence HP:0000020
Occasioneel
Additional information
Other sources of information
Gespecialiseerde sociale diensten
Waarschuwing
De verstrekte informatie is gebaseerd op gepubliceerde wetenschappelijke artikels.
De verstrekte informatie is een schatting voor de hele populatie van patiënten die standaard zorgverlening krijgen. Sommige fenotypische afwijkingen die hier worden gerapporteerd, kunnen individueel met een verschillende tijdelijkheid en ernst voorkomen, terwijl andere afwijkingen, die niet zijn vermeld, wel kunnen aangetroffen worden. Fenotypische annotaties zijn nog niet beschikbaar voor alle zeldzame ziekten; het annotatieproces wordt nog uitgevoerd.
De informatie vervat in Orphanet wordt regelmatig geactualiseerd. Het is mogelijk dat sinds de laatste actualisatie nieuwe ontdekkingen werden gedaan en dat deze nog niet werden opgenomen.
Professionelen worden aangemoedigd om steeds de recentste wetenschappelijke publicaties te raadplegen alvorens een beslissing te nemen op basis van de verstrekte informatie. Het is niet de bedoeling dat de informatie vervat in Orphanet de diensten van een gezondheidswerker vervangt. Orphanet kan niet verantwoordelijk gehouden worden voor het schadelijk, onvolledig of foutief gebruik van enige informatie aanwezig in de Orphanet-databank.